Osakidetza avanza en la mejora de la calidad de vida de los pacientes hemofílicos gracias a la personalización de los tratamientos

• En la actualidad, el Hospital Universitario Cruces trata a un niño de 3 años por uso compasivo, con un fármaco novedoso llamado CONCIZUMAB, con buenos resultados 
• La hemofilia consiste en el déficit de una proteína que interviene en la coagulación de la sangre y que su ausencia implica un aumento del riesgo hemorrágico durante toda la vida del paciente 
• Existen dos grandes tipos de hemofilia: la hemofilia A (afecta a 1 de cada 5.000 varones) y la hemofilia B (1 de cada 30.000)

 Osakidetza avanza día a día en la medicina personalizada y la atención integral de las personas con hemofilia con el objetivo de mejorar la calidad de vida de estos pacientes, que ven afectada su capacidad física y emocional. Así lo ha dado a conocer el Departamento de Salud del Gobierno Vasco en un comunicado con motivo del Día Mundial de la Hemofilia, que se celebra el 17 de abril.

Garantizar la calidad de vida es un objetivo fundamental en la atención a personas con hemofilia, para ello Osakidetza cuenta con profesionales referentes en el campo de las coagulopatías congénitas tanto a nivel nacional como internacional, que personalizan los tratamientos disponibles a día de hoy de forma individualizada y en función de las características y necesidades de cada paciente. El tratamiento de la hemofilia es un ejemplo claro de medicina personalizada.

AVANCES TERAPÉUTICOS

En los últimos años, se ha mejorado mucho en el conocimiento sobre la enfermedad y en su diagnóstico genético. Además, la hemofilia vive actualmente un momento de grandes avances terapéuticos que inciden especialmente en la calidad de vida de las personas.

En esta línea, el servicio de Hematología del Hospital Universitario Cruces ha iniciado, con buenos resultados, el tratamiento por uso compasivo de un niño de tres años de un nuevo fármaco, llamado  CONCIZUMAB, que se administra por vía subcutánea. El fármaco es para un tipo de hemofilia B muy grave, en el que se desarrollan anticuerpos frente a los fármacos habituales.

A su vez, Osakidetza realiza ensayos clínicos con nuevas moléculas y terapias que están dando grandes resultados, mejorando así claramente la vida no solo de los y las pacientes, sino de cuidadores, familiares y amigos que sufren esta importante carga de enfermedad.

Hasta hace escasos años, el único arsenal terapéutico disponible para prevenir los sangrados, era la reposición intravenosa profiláctica del factor deficitario dos o tres veces por semana.

Recientemente, se ha producido un gran desarrollo que ha modificado radicalmente el abordaje de esta enfermedad, manteniendo unos niveles de la proteína deficitaria cada vez más elevados, dentro de unos niveles de seguridad, permitiendo a estas personas mejorar considerablemente su calidad de vida.

Asimismo, se han desarrollado terapias que no requieren una administración intravenosa de tratamiento, e incluso hay fármacos de administración subcutánea que han mejorado la llamada “carga de la enfermedad”.

Hoy en día, además, se dispone de ciertas terapias ya aprobadas y dirigidas a conseguir unos niveles estables de factor durante meses o incluso años en determinados grupos de pacientes: es la denominada terapia génica.

LA HEMOFILIA

La hemofilia es una enfermedad congénita englobada dentro de las “enfermedades raras”. Consiste en el déficit de una proteína que interviene en la coagulación de la sangre y que su ausencia implica un aumento del riesgo hemorrágico durante toda la vida del paciente. Esta enfermedad se manifiesta desde la infancia más precoz hasta el final de la vida.

Existen dos grandes tipos de hemofilia: la hemofilia A (afecta a 1 de cada 5.000 varones) y la hemofilia B (1 de cada 30.000). Esta enfermedad es transmitida por las mujeres (siendo estas portadoras de la enfermedad) y afecta los varones, con distintos grados de severidad.

Hasta ahora, la calidad de vida de estas personas se puede ver afectada por diversos factores, fundamentalmente derivados de trastornos articulares progresivos y precoces que se producen por la presencia de sangrados a lo largo de la vida. También influyen negativamente el avance de la edad y las comorbilidades asociadas, la intensidad del dolor o incluso por la propia administración de tratamiento, ya que la gran mayoría se administran de forma intravenosa.