Euskadi incorpora a su cribado preventivo de enfermedades en recién nacidas/os dos nuevas patologías

  • A partir de mañana, 12 de junio, las y los recién nacidos que accedan a la conocida como “prueba del talón” también será cribadas/os de dos nuevas enfermedades endocrino-metabólicas
  • La detección precoz, diagnóstico y tratamiento de estas patologías es esencial para prevenir complicaciones clínicas como la discapacidad intelectual, problemas renales, neurológicos y del crecimiento
  • El Programa de Cribado Neonatal de Euskadi abarca así el diagnóstico neonatal de las 16 patologías establecidas por el Consejo Asesor de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas de Euskadi

El Programa de Cribado Neonatal de Euskadi, implantado en 1982, incorpora el diagnóstico de dos nuevas enfermedades: la acidemia metilmalónica y la acidemia propiónica, con lo que se amplía a las 16 patologías definidas por el Consejo Asesor de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas de Euskadi, órgano dependiente del Departamento de Salud del Gobierno Vasco.

A partir de mañana, 12 de junio, las y los recién nacidos que participen en el programa de cribado conocido como “prueba del talón” que ofrece el Departamento de Salud serán cribadas/os también de estas dos enfermedades endocrino-metabólicas. Estas nuevas patologías se manifiestan con la aparición de crisis metabólicas que producen letargo, vómitos o deshidratación. El tratamiento precoz, basado en una dieta específica acompañada de tratamiento preventivo, así como el manejo adecuado de las descompensaciones metabólicas, es esencial para prevenir complicaciones clínicas como la discapacidad intelectual, problemas renales, neurológicos y del crecimiento, entre otros.

ESTUDIO DE NUEVAS ENFERMEDADES

El Consejo Asesor de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas de Euskadi, órgano de personas expertas (pediatras, neonatóloga/os, ginecóloga/os y obstetras, epidemiológa/os, etc), creado en 2009, que define la cartera de servicios del programa conocido como “prueba del talón”, también ha dado luz verde a otras dos enfermedades: deficiencia de acetil coA deshidrogenasa de cadena muy larga y deficiencia primaria de carnitina, para ser incorporadas en breve, una vez desarrollados sus protocolos y definidos los umbrales de corte.

Se trata de dos enfermedades relacionadas con la dificultad para descomponer ciertos tipos de grasas en energía para el cuerpo y, al igual a como sucede con las dos nuevas enfermedades ya incorporadas, los bebés pueden sufrir una crisis metabólica.

PROGRAMA DE CRIBADO NEONATAL DE EUSKADI

El programa vasco, además de la cartera común de servicios establecida por el Sistema Nacional de Salud (SNS) para todas las CCAA, ofrece una cartera complementaria propiadefinida por el propio Consejo Asesor, una vez comprobada la evidencia científica que avala la inclusión de una determinada patología.

Así, y siempre desde el estricto cumplimiento de los criterios establecidos, las enfermedades que actualmente forman parte del cribado neonatal en Euskadi son: Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Deficiencia de Acil CoA deshidrogenasa de cadena media, Fibrosis Quística, Anemia de Células Falciformes, Acidemia Glutárica tipo I, Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga, Enfermedad de la orina con olor a Jarabe de Arce, Acidemia Isovalérica, Homoscistinuria, Deficiencia de Biotinidasa, Hipoacusia, Hiperplasia suprarrenal congénita, Tirosinemia tipo 1, Acidemia metilmalónica y Acidemia propiónica.

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